Международная конференция по генетике: Сотрудник НЦПЗ представил результаты исследований

В Санкт-Петербурге продолжается конференция «Генетические технологии в нейромедицине», посвященная генетики и геномики болезней мозга.

Одним из выступающих на конференции стал Кирилл Васин, к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и цитогеномики мозга им. профессора Ю.Б. Юрова НЦПЗ. Он представил результаты своей работы, включающие четыре доклада, посвященные применению современных цитогеномных технологий:
«Хромосомная аномалия у детей с РАС: возможности цитогеномных технологий». Автор рассматривает значение современных цитогеномных методов в выявлении генетических факторов у детей с РАС. Особое внимание уделяется структурным хромосомным аномалиям, из которых часть относится к перечню орфанных заболеваний, требующих специализированного подхода. Работа выполнена с применением передовых биоинформатических инструментов, что позволяет повысить точность диагностики и качество индивидуализированной терапии. Подчеркивается важность интеграции данных цитогеномики и системного анализа в клинической практике при работе с пациентами с РАС.

«Цитогеномная характеристика синдрома Фелан-МакДермид (микроделеция 22q13)». Работа представляет клинический и молекулярный анализ трех случаев делеции  22q13. Исследование выполнено с использованием современных биоинформатических методов, включая оригинальные аналитические инструменты для интеграции данных интерактомного анализа и метаболомики. Такой комплексный подход позволяет выявить ключевые патогенетические механизмы синдрома и расширить представления о его молекулярной основе. Работа демонстрирует актуальность применения системной биологии и цитогеномики в изучении редких микроделеционных синдромов.

Помимо детального рассмотрения синдрома Фелан-МакДермид и хромосомных аномалий при РАС, Кирилл Васин также представил доклады на темы:

«Эпигенетические механизмы нарушения развития центральной нервной системы (ЦНС): потеря гетерозиготности в импринтированных участках».
«Цитофармакогеномный анализ как элемент поиска эффективной противосудорожной терапии».

Кирилл Васин подчеркнул: «Современные цитогеномные методы открывают новые горизонты в диагностике и терапии генетических заболеваний, особенно в области редких синдромов и расстройств развития. Наша работа демонстрирует, как глубокое понимание молекулярных основ, включая интерактомный анализ и метаболомику, позволяет нам разрабатывать более точные диагностические инструменты и открывать пути к персонализированной медицине, что особенно важно при изучении таких сложных состояний, как расстройства аутистического спектра».