Проблема аутизма в детстве на протяжении последних десятилетий привлекает к себе внимание детских психиатров. Этот интерес соотносится с частой встречаемостью аутистических расстройств при детской шизофрении, умственной отсталости, личностных искажениях, а также с рядом нераскрытых, неясных вопросов в этой проблеме. После работ Каннера этот интерес стал особенно явным в связи с той значимостью, которая была придана аутизму как обособленному расстройству, в круге которого стала к настоящему времени рассматриваться почти вся ранняя детская шизофрения, как и аутистическиподобные расстройства при других заболеваниях. Важность знания клиники аутизма в детстве, его психопатологических особенностей при разных заболеваниях для своевременной диагностики, правильного выбора терапии и социальной реабилитации не подлежит сомнению.

Представленный в книге материал на основе клинико-психопатологического, биологического изучения разных видов аутизма в эволюционно-нозологическом аспекте и в свете последних систематизации аутистических расстройств в DSM-IV (1994) и МКБ-10 (1994, 1995) позволяет обсудить наиболее значимые вопросы в проблеме аутизма. Это тем более важно, что неоднозначные методологические позиции и подходы психиатров разных школ и стран приводят по-прежнему к большим разногласиям, касающимся аутизма в детстве.

Исторически сложилось так, что аутизм в общей и детской патологии понимается неодинаково. В общей психопатологии аутизм — очерченный признак, среди других — при шизофрении, шизоидии, МДП [Снежневский А. В., 1983; Наджаров Р. А., 1983; Смулевич А. Б., 1983; Красильников Г. Г., 1996; Тиганов А. С., 1997; Bleuler E., 1911, 1920; Krechmer E., 1921]. В детской психопатологии под аутизмом понимается не только признак отдельной болезни [Симеон Т. П., 1929; Homburger A., 1926], но и самостоятельное очерченное расстройство — синдром, болезнь [Башина В. М., 1974, 1989; Kanner L., 1943; Rimland В., 1964; МКБ-9, 1987; МКБ-10, 1994, 1995]. Поэтому подчеркнем еще раз: по Каннеру, аутизм — это сложный симптомокомплекс расстройств, обнаруживаемый с первых лет жизни и определяемый чертами крайней самоизоляции, однообразным поведением, коммуникативными расстройствами речи, моторными стереотипиями, явлениями протодиакризиса, т. е. это собственно обособленное расстройство. В таком виде оно впервые выделено Каннером в 1943 г. Однако при его верификации автор сохранил термин «аутизм», который в общей психиатрии использовался для определения отдельного признака шизофрении и других болезней. Как следует из этого, при верификации детского аутизма автором была допущена некоторая методологическая неточность. Это привело к смешению таких психопатологических понятий, как аутизм — симптом и аутизм — синдром (болезнь), в связи с чем само феноменологическое определение «ранний детский аутизм Каннера» перестало соответствовать аутизму как признаку болезни по E. Bleuler (1920). Именно по этой причине в последующих описаниях аутизма в детстве отмечаются постоянный поиск его более точного определения и смешение разных понятий — аутизма как симптома и аутизма как болезни.

Ранний детский аутизм Каннера в ряде работ стали определять как синдром Каннера (МКБ-10, 1994), аутистический синдром [Rutter M., 1978; АРА, 1980, 1987], детский аутизм [Wing L., 1980], инфантильный аутизм, инфантильный психоз, аутистическое расстройство [МКБ-10, 1994], болезнь Каннера [Ковалев В. В., 1995]. Развернулась длительная дискуссия о сущности и генезе аутизма в детстве. При таком подходе к тому же постоянно обнаруживалась очевидность смешения раннего аутизма Каннера как очерченного расстройства с аутистическиподобными симптомами при заболеваниях органического, хромосомного, обменного генеза. Это нашло отражение и во всех последующих классификациях аутизма в детстве, что приводит к тому, что до последнего времени обсуждается вопрос, есть ли ранний детский аутизм или его нет, какова его сущность? Симптом, синдром или болезнь ранний детский аутизм? Согласно считающемуся классическим описанию Клипера — ранний детский аутизм отнесен в МКБ-10 (1994) к синдрому Каннера, в последнем отечественном руководстве по детской психиатрии — к болезни Каннера [Ковалев В. В. и др., 1995].

Таким образом, при верификации раннего детского аутизма используются два психопатологических определения: синдром и болезнь. Надо сказать, что в общей психопатологии это не частный случай. Касаясь этого явления, А. В. Снежневский (1970) писал: «Существующие сейчас нозологические единицы не являются окончательными, требуется еще большая, кропотливая работа по изучению всех особенностей течения процессов и их закономерностей. В результате будет преодолен жесткий нозологизм, будет преодолено и принятие синдрома за нозологическую единицу». Изучая синдром Каннера, мы сталкиваемся именно с этим явлением. В МКБ-10 (1994) за ранним детским аутизмом Каннера оставлено определение: синдром (а не болезнь) Каннера, который введен в рубрику детского аутизма; этого понятия мы и придерживаемся.

При изучении детского аутизма Каннера мы сталкиваемся с еще одной не вполне решенной проблемой. Она касается отнесения раннего детского аутизма то к психозу, то к нарушению развития. Так, в МКБ-9 (1987) ранний детский аутизм включен в рубрику психозов детского возраста, в МКБ-10 (1994) — в рубрику первазивных (общих) нарушений развития, в МКБ-10 (1995) — в рубрику F.84.0 — «Детский аутизм». Некоторые подходы к пониманию этого вопроса, думается, можно найти в отечественных исследованиях. В них удалось охарактеризовать континуум эволютивных дизонтогений с аутистическими симптомами (от нерезко выраженных стигмированных дизонтогений к искаженным, задержанным, к дизонтогенезу типа синдрома Каннера) [Башина В. М., Пивоварова Г. Н., 1970; Ушаков Г. К., 1973; Юрьева О. П., 1971, 1974; Башина В. М., 1974; Вроно М. Ш., Башина В. М., 1975; Римашевская Н. В., 1986; Козловская Г. В., 1995]. В работах В. М. Башиной (1974, 1980, 1989) было установлено отличие синдрома Каннера от других форм дизонтогений, которое заключалось в диссоциированности, неравномерности сроков созревания функций и особенно в нарушении сроков физиологического вытеснения примитивных функций более совершенными. Это вело к их хаотическому переслаиванию. Такой тип нарушенного развития, по мнению В. М. Башиной, можно соотнести с явлениями расщепления при шизофреническом психозе.

Своеобразие же синдрома Каннера состоит не только в диссоциированном дизонтогенезе, но и в постепенном углублении нарушения развития. В ³/4 случаев его в динамике онтогенеза речь идет о присоединении позитивных психопатологических симптомов. Все это могло бы быть поставлено в ряд доказательств в пользу процессуальности синдрома Каннера, реализующейся преимущественно на негативном уровне. По этой причине синдром Каннера вполне резонно в МКБ-9 (1987) рассматривался в круге психозов детского возраста. Однако этот вопрос в последующем нашел иное решение (МКБ-10, 1994, 1995). Отсутствие в^!/4 случаев синдрома Каннера описанной трансформации и психотической симптоматики позитивного ряда позволило отнести его к кругу общих первазивных нарушений развития, а не к психозам (МКБ-10, 1994), или, согласно МКБ-10 (1995), к разделу F84 — «Общие расстройства психологического развития», рубрика F84.0 — «Детский аутизм». Мы считаем, что в силу незрелости ЦНС позитивный круг расстройств при синдроме Каннера резко ограничен или может реализоваться преимущественно симптомами нарушенного развития. Последнее, возможно, и дает право рассматривать его в круге непроцессуальных расстройств развития. Скорее всего, синдром Каннера занимает как бы промежуточное место в континууме нарушений развития и психозов шизофренического спектра. Двойственность в решении этого вопроса не преодолена. На данном этапе развития психиатрии (по МКБ-10, 1994, 1995) детский аутизм относится не к психозам, а к первазивным, или общим, нарушениям развития.

Для специалистов, изучающих проблему аутизма в детстве, крайне актуальным остается вопрос о его природе, генезе. Если сам Каннер отнес ранний детский аутизм к расстройствам шизофренического спектра, то в последующем это положение стало подвергаться пересмотру. Особенно острая полемика развернулась в 60—80-е годы, в период оживления антинозологизма [Мнухин С. С. и др., 1967; Krevelen van Arn. D., 1953, 1962, 1974, и др.]. На том этапе изучения раннего детского аутизма Каннера были высказаны положения о возможности его органического, обменного, хромосомного происхождения. Клинико-психопатологический анализ аутистических расстройств разного генеза теперь служит, как мы видим, основанием выделять синдром Каннера и сходные с ним расстройства в круг состояний шизофренического спектра, а ряд аутистических симптомов (аутистическиподобных), парааутистических симптомов — в круг расстройств обменного, органического, хромосомного, экзогенного генеза. По МКБ-10, аутистическиподобные симптомы отнесены в рубрику F84.1 — «Атипичный аутизм», подрубрику — «Умеренная умственная отсталость (УМО) с аутистическими чертами». В них аутизм представляет собой один из многих- признаков болезни — основного заболевания нешизофренического спектра. При УМО с аутистическиподобными расстройствами, симптомами отсутствуют явления диссоциации в структуре нарушенного развития, возможна нивелировка симптомов аутизма в динамике развития основного заболевания, как бы и не обязательно его начало с первых лет жизни ребенка. Следует обратить внимание на недостаточные знания разных форм атипичного аутистическиподобного аутизма при УМО. Наиболее изучены аутистическиподобные синдромы при синдроме ломкой Х-хромосомы (Х-ФРА), фенилкетонурии, синдроме Дауна, тубероз-ном склерозе [Маринчева Г. С., Гаврилов В. И., 1986; Gillberg Ch., 1995].

Признавая существование аутизма типа синдрома Каннера шизофренического спектра и атипичного аутизма (аутистическиподобных симптомов при расстройствах хромосомного, обменного и неясного генеза), важно еще раз продумать, в чем своеобразие клинических проявлений при этих разных видах аутизма и особенно — какова их природа? В медицине нередко наблюдается явление, при котором разные причины приводят к одному и тому же последствию, что определяется эквифинальностью, по И. В. Давыдовскому (1964). А. В. Снежневский (1970) рассматривал данный клинический факт как результат экономии приспособительных механизмов организма. Эквифинальными являются экзогенные реакции по Бонгофферу, группа периодических психозов, шизофреноподобных синдромов. Эквифинальными, следовательно, могут быть и аутистическиподобные расстройства разного генеза у детей. Истинная природа этого явления все еще остается неясной.

Работы в области нейроморфологических изменений аксонодендритических связей при синдроме Ретта [Беляченко П. В., 1996], а также исследования, касающиеся поражения перивентрикулярных областей при УМО разного генеза с аутистическиподобными расстройствами, несут в себе некоторую информацию о возможности фенокопирования аутистических и аутистическиподобных симптомов в связи с поражением сходных структур головного мозга либо речь идет о коморбидности.

После того как были обсуждены вопросы подразделения аутизма на синдром Каннера, аутистические и аутистическиподобные синдромы, следует только еще раз подчеркнуть, что это разделение определяется их разным генезом, подтверждающим правомерность выделения аутизма эндогенного (шизофренического), органического, хромосомного, обменного, экзогенного происхождения.

Анализируя материал, необходимо коснуться и так называемого нажитого детского аутизма после перенесения ребенком приступов ранней детской шизофрении, инфантильного психоза (по МКБ-10, 1994) с началом процесса от 0 до 3 лет и детской приступообразно-прогредиентной шизофрении, атипичного детского психоза (по МКБ-10, 1994) с началом процесса от 3 до 6 лет. Согласно их анализу в клинико-нозологическом аспекте и длительным катамнестическим прослеживаниям контингентов детей с этими видами аутизма [Симашкова Н. В., 1985, 1986; Башина В. М., Симашкова Н. В., 1986, 1989; Симашкова Н. В., Башина В. М., 1986; Башина В. М., 1987, и др.], можно считать, что в этих случаях после приступов детской шизофрении формируются нажитые дефектные аутистические состояния. Клинические особенности этих нажитых форм аутизма у детей близки синдрому Каннера и отличаются лишь наличием в разной степени выраженности резидуальных позитивных психопатологических симптомов. Эта группа аутизма, так же как и синдром Каннера, по МКБ-10 (1994), входит в подрубрику инфантильного психоза (F84.0) и атипичного детского психоза (F84.1).

Далее следует остановиться на верификации синдрома Каннера на первом году жизни, когда еще не все симптомы этого синдрома означены в клинической картине болезни. По нашему мнению, правомерно такое состояние верифицировать как инфантильный аутизм, а при сочетании его с остаточными резидуальными симптомами органического поражения центральной нервной системы или другими расстройствами — как аутистическое расстройство или сразу как аутистическиподобный синдром.

Касаясь синдрома Аспергера, следует подчеркнуть, что при нем аутизм относится к одному из признаков конституционального дизонтогенеза с аутистическими симптомами.

Аутизм при синдроме Ретта имеет некоторое сходство с детским аутизмом процессуальным и до некоторой степени с аутистическиподобными синдромами при расстройствах хромосомного и обменного генеза. Вопрос о его генезе обсуждается, поэтому он рассматривается в обособленной группе первазивных расстройств в МКБ-10 (1994) и в отечественной систематике аутизма в детстве (1997).

Аутистическиподобные симптомы экзогенного генеза представлены при так называемых парааутистических состояниях (они не введены в рубрики аутизма в МКБ-10, 1994).

Описание и разграничение аутистическиподобных синдромов при расстройствах хромосомного, обменного и неясного генеза является большим достижением в истории изучения аутизма в детстве. Изучение этих видов аутизма должно проводиться в аспекте определения места этих расстройств в структуре основного заболевания, его первичности, вторичности, коморбидности. Эти вопросы пока только поставлены и ждут своего решения. Этап многолетней дискуссии о разном генезе аутизма в некотором плане можно считать завершенным. Обосновано наличие синдрома аутизма Каннера как обособленного расстройства эндогенного генеза и ряда аутистических симптомов после перенесенных приступов шизофрении, а также аутистическиподобных синдромов при расстройствах органического, хромосомного, обменного генеза, наконец, парааутизма при экзогениях.

Итак, аутизм — это такое расстройство, при котором всегда имеет место нарушение общения, уход ребенка в свой мир, пусть самый примитивный, на уровне моторных стереотипии, с утратой резонанса на внешние раздражители, интактность к внешним раздражителям, поглощенность однообразной деятельностью с переходом на внутренние, затверженные моторные или идеаторные стереотипии, в связи с чем ребенок вовсе не может воспринимать сигналы извне. У этих детей обеднено формирование новых связей, наблюдается остановка в психическом развитии, которая всегда сочетается с отрешением от окружающего, невозможностью приятия окружающих раздражителей. Возникает как бы блокада информационного поля ребенка.

Последние цитоморфологические исследования дают возможность предположить, что при эндогенном аутизме эта блокада объясняется синаптическими расстройствами между корковыми нейронами. При синдроме Ретта обнаруживаются близкие нарушения указанных структур мозга. При органическом аутизме поражение захватывает иные, но также проводящие пути в центральной нервной системе, что, по-видимому, способствует блокаде внешней информации. При парааутизме наблюдается не блок информации, а ее недостаточность за счет обеднения социальной среды.

Когда мы ставим вопрос о сущности аутизма, то прежде всего понимаем эту сущность как нарушение взаимодействия с окружающим миром, с погружением в собственный мир, а затем уже констатируем явления дизонтогенеза, задержанное, искаженное формирование умственного и личностного развития. При этом наблюдается существование ребенка на примитивно-регрессивном уровне деятельности, доставляющей ему некоторое удовольствие. Такая трактовка аутизма в детстве не противоречит пониманию аутизма в общей психопатологии. Внутренний мир детей при аутизме «пустой», по Lutz (1937), что соотносится с «бедным» аутизмом, по Е. Минковскому (1927). Такое понимание аутизма не противоречит осмыслению аутизма и по H. Kranz (1962) — «как погружение в себя безотносительно его содержания», и по Glatzel (1982), который рассматривает аутизм с позиций нарушения информационного обмена со средой (цит. по Г. Т. Красильникову, 1996).

Во всех случаях аутизма у детей вслед за остановкой в развитии наблюдается дальнейший регресс на еще более низкие уровни. Продуктивная, развивающая деятельность ребенка замещается примитивной, стереотипной. Характер этой деятельности взаимосвязан с глубиной нейродизгенеза. Эта деятельность может быть представлена либо элементарными моторными формулами преимущественно из генерализованного комплекса моторного оживления, или (при меньшей степени повреждения умственного развития) идеаторного возбуждения. В случаях наименее выраженного аутизма, при так называемом парааутизме, наблюдается стереотипия более сложных патологических привычных действий. Вся эта стереотипная заместительная деятельность в последующем еще более углубляет отрешение, способствуя блоку притока новой информации.

Предполагаемые биохимические нарушения в холинергической, серотонинергической, дофаминергической, ГАМКергической и других системах, возможно, присутствуют только при эндогенном аутизме, что реализуется в периодических утяжелениях состояния в виде падения активности, углубления отрешенности и в ряде случаев — появления позитивной продуктивной симптоматики; это отмечается в 2/3 случаев при синдроме Каннера.

К тому же при эндогенном аутизме типа синдрома Каннера клиницист всегда видит динамику состояния, реализующуюся в периодических спадах и подъемах активности, соматоформных изменениях, нарастании негативных изменений.

Когда речь идет об аутизме в круге инфантильного психоза (ранней детской шизофрении), то в его клинике обнаруживается явная позитивная симптоматика в форме неврозоподобных, аффективных, кататоно-регрессивных расстройств разных регистров.

При аутизме в детстве как обособленном расстройстве всегда имеет место сочетанность двух явлений — патологического процесса и нейродизонтогенеза, что особенно ярко обнаруживается в критические периоды роста ребенка. Новые данные о физиологическом апоптозе, поэтапных изменениях клеточных популяций нейронов в центральной нервной системе, их особом взаимодействии с областями-мишенями, нуждающимися в наибольшей стимуляции при становлении моторики, речи и других психических функций, помогают понять особую глубину и тяжесть аутистических состояний, возникающих в кризовые возрастные периоды. Нарушение информационного поля качественно меняет состояние областей-мишеней, что утяжеляет недоразвитие ребенка.

Таким образом, аутизм в детстве может быть эндогенного, органического, хромосомного происхождения; главное в нем — нарушение притока информации, погружение в мир собственных действий с задержкой умственного развития диссоциированного или тотального типа, разной степени выраженности.

Анализ клинических материалов по разным видам аутизма в детстве завершим кратким описанием его систематики в МКБ-10 (1994), которой мы пользуемся в своей работе (Международная классификация болезней, 10-й пересмотр. Классификация психических и поведенческих расстройств). Все виды аутизма в ней отнесены к первазивным (общим) расстройствам развития. Такое подразделение определяется фактом первичности и преобладания при аутизме явлений нарушенного развития, сочетанного с аутистическими расстройствами. В основу деления аутизма на детский аутизм и атипичный аутизм прежде всего положен возраст начала проявлений этого вида расстройств. В детский аутизм включены синдром Каннера, инфантильный аутизм и инфантильный психоз, эндогенного (шизофренического) круга, и аутистическое расстройство разного происхождения с началом формирования в возрасте от 0 до 3 лет. В атипичный аутизм включены атипичный детский психоз эндогенного, шизофренического генеза (с началом от 3 до 6 лет) и умственная отсталость с аутистическими расстройствами полиморфного, обменного, хромосомного, органического генеза. Степень умственной отсталости и выраженность аутистическиподобных симптомов может быть разной. Отдельно выделен синдром Ретта, предположительный генез которого связан с нарушениями в Х-хромосоме.

Также рассматривается синдром Аспергера, который мы относим к варианту конституциональной шизоидной психопатии с более ранним началом и более тяжелыми дизонтогенетическими проявлениями, названный поэтому аутистической психопатией в МКБ-10 (1994).

Введение инфантильного и атипичного психозов в рубрики детского и атипичного аутизма, мы полагаем, означает выделение в завуалированной форме дефицитарных аутистических состояний после перенесенных приступов ранней детской шизофрении. В этом явлении находит отражение наметившийся отход от клинико-нозологических концепций в детской психиатрии, отказ от диагностики ранней детской шизофрении, переход к синдромальной верификации состояний в ряде стран, что и отражено в МКБ-10 (1994). В Центре психического здоровья РАМН эти состояния определяются как детский аутизм процессуального генеза. Вместе с тем в таких подходах к верификации этих состояний, принятых в МКБ-10 (1994), можно определить деонтологические аспекты. Собственно, такой диагноз есть как бы временная защита семьи ребенка с аутистическими расстройствами от «грозного» диагноза «шизофрения», и поэтому вряд ли правомерно отрицать возможность такого подхода к диагностике перечисленных состояний инфантильного психоза, атипичного психоза (ранней детской шизофрении).

Ряд авторов, наконец, считают неудачным, не отражающим истинную структуру аутистических состояний их определение — «первазивные расстройства развития» [Gillberg Ch. et al., 1995; Rimland В., 1996]. Нет этого понятия и в МКБ-10 (1995). Можно присоединиться к этой оценке, так как это сложное, «непереводимое» определение. Перевод его как «общие расстройства психологического развития» (МКБ-10, 1995), по нашему мнению, не отражает сути аутистических расстройств. Некоторые клиницисты считают неоправданным введение синдрома Аспергера в рубрику «первазивные нарушения развития», поскольку задержка умственного развития при нем бывает неглубокой или вовсе отсутствует [Baird et al., 1991; Норре et al., 1991; Wing L., 1992].

Последние данные о дисфункции моноаминергических систем при детском аутизме должны быть положены в обоснование введения в терапию этих больных, помимо традиционных препаратов (нейролептиков, антидепрессантов, транквилизаторов) и средств, обладающих нейропротекторными свойствами, нейротрофической активностью, регуляторным действием на метаболизм нервной ткани (аминокислоты, церебролизин).

Надеемся, что в будущей классификации процессуальные аутистические расстройства получат более полное освещение. Мы попытались дать собственные развернутые клинические описания этих состояний уже в данном руководстве. Как все классификации, так и классификация МКБ-10 (1994, 1995) отражают состояние проблемы аутизма на современном научном уровне, и все же она не вполне удовлетворяет требованиям, предъявляемым к систематике такого сложного ряда расстройств, как аутизм в детстве. Дело будущих исследователей усовершенствовать ее, что послужит улучшению качества обследования детей с аутизмом.

Все рассмотренные виды аутизма в детстве имеют свои клинико-психопатологические особенности, свой генез, течение, исход. Их дифференциация обоснована и важна для точной диагностики, знания прогноза, подбора терапии, путей реабилитации.

Абилитационные усилия должны быть направлены на купирование позитивных симптомов, улучшение трофики нервной ткани и обязательное проведение коррекционных обучающих программ.