Электрофизиологические исследования, проведенные у пациентов с этим синдромом, позволили выявить две основные особенности на ЭЭГ: 1) замедление биоэлектрической активности [Ласточкина Н. А. и др., 1990; Bowen et al., 1978; Sanfillipo et al., 1986; Viereggeet et al., 1989; Wisniewski, 1991, и др.], которое рассматривается как признак незрелости ЭЭГ; 2) признаки эпилептической активности (спайки и острые волны в центральных и височных зонах коры), которые выявляются как в состоянии бодрствования [Mattei et al., 1981; Gardner et al., 1983; Finneli et al., 1985; Sanfillipo et al., 1986, и др.], так и в период сна [Misumeci et al., 1988, 1991; Viereggeet et al., 1989].

Исследования гетерозиготных носительниц мутантного гена выявили у них ряд морфологических, электроэнцефалографических и клинических особенностей, являющихся промежуточными между нормой и болезнью [Ласточкина Н. А. и др., 1992].

У большинства больных были обнаружены сходные изменения ЭЭГ [Горбачевская Н. Л., Денисова Л. В., 1997]. Они проявлялись в отсутствии сформированного -ритма и преобладании активности -диапазона; -активность была представлена у 20 % больных нерегулярным ритмом частотой 8—10 Гц в затылочных зонах коры. У большинства больных в затылочных отделах полушария большого мозга регистрировалась нерегулярная активность - и -диапазонов частот, изредка отмечались фрагменты ритма 4—5 Гц (медленный -вариант).

В центрально-теменных и/или центрально-лобных отделах полушарий большого мозга у подавляющего числа больных (более 80 %) доминировал высокоамплитудный (до 150 мкВ) 0-ритм частотой 5,5—7,5 Гц. В лобно-центральных зонах коры наблюдалась низкоамплитудная -активность. В центральных зонах коры у части детей младшего возраста (4—7 лет) отмечался роландический ритм частотой 8—11 Гц. Такой же ритм был отмечен и у детей 12—14 лет наряду с -ритмом.

Таким образом, у детей этой группы преобладал второй гиперсинхронный тип ЭЭГ с доминированием ритмической -активности. Для всей группы в целом этот вариант был описан в 80 % случаев; 15 % ЭЭГ можно было отнести к организованному первому типу и 5 % случаев (больные старше 18 лет) — к десинхронному третьему типу.

Пароксизмальная активность наблюдалась в 30 % случаев. В половине из них регистрировались острые волны в центрально-височных зонах коры. Эти случаи не сопровождались клиническими судорожными проявлениями, и от исследования к исследованию их выраженность варьировала. У остальных детей наблюдались унилатеральные или генерализованные «пик-волновые» комплексы. У этих больных в анамнезе отмечались судорожные приступы.

Данные автоматического частотного анализа фоновой ЭЭГ показали, что у всех детей процент активности -диапазона не превышал 30, а значения -индекса у большинства детей были выше 40 %.

Сравнение данных автоматического частотного анализа ЭЭГ у детей с синдромом ломкой Х-хромосомы и здоровых детей показал достоверное уменьшение (р<0,01) мощностных характеристик -активности и увеличение их в -частотной полосе практически во всех исследованных зонах коры большого мозга [Горбачевская Н. Л., Денисова Л. В., 1997].

Независимо от возраста спектры мощности потенциалов (СМП) имели очень сходный характер, явно отличающийся от нормы. В затылочных зонах преобладали спектральные максимумы в -диапазоне, а в теменно-центральных регионах наблюдался отчетливый доминантный пик на частоте 6 Гц. У двух больных старше 13 лет в СМП центральных зон коры наряду с основным максимумом в -диапазоне отмечался дополнительный максимум на частоте 11 Гц.

Сравнение спектральных характеристик ЭЭГ больных этой группы и здоровых детей показало отчетливый дефицит активности -диапазона в широкой полосе частот от 8,5 до 11 Гц. Он был отмечен в большей степени в затылочных зонах коры и в меньшей степени—в теменно-центральных отведениях. Максимальные же различия в виде существенного увеличения СМП наблюдались в полосе 4—7 Гц во всех зонах коры, за исключением затылочных.

Световая стимуляция вызывала, как правило, чем полную блокаду -активности и более четко выявляла фокус ритмической -активности в теменно-центральных зонах коры.

Моторные пробы в виде сжимания пальцев рук в кулак приводили к депрессии -активности в отмеченных зонах.

Судя по топографии, и особенно функциональной реактивности, гиперсинхронный — ритм больных с ломкой Х-хромосомой не является функциональным аналогом (или предшественником) затылочного -ритма, который у этих больных часто вообще не формируется. Топография (фокус в центрально-теменных и центрально-лобных зонах коры) и функциональная реактивность (отчетливая депрессия на моторные пробы) позволяет скорее считать его медленным вариантом роландического ритма, так же как у больных с синдромом Ретта.

Что касается возрастной динамики, то в период с 4 до 12 лет ЭЭГ менялась мало. В основном претерпевали изменения только пароксизмальные проявления. Это выражалось в появлении или исчезновении острых волн, комплексов «пик — волна» и т. д. Обычно такого рода сдвиги коррелировали с клиническим состоянием больных. В период полового созревания у некоторых детей появлялся роландический ритм в центральных зонах коры, который мог регистрироваться в этой области одновременно с 0-ритмом. Индекс и амплитуда 0-колебаний с возрастом снижались.

В возрасте 20—22 лет у больных регистрировалась уплощенная ЭЭГ с отсутствием -ритма и отдельными вспышками ритмической 0-активности, индекс которой не превышал 10 %.

Обобщая материалы исследования, следует заметить, что наиболее удивительной особенностью ЭЭГ у больных с синдромом ломкой Х-хромосомы является сходство рисунка биоэлектрической активности у всех пациентов. Как уже отмечалось, эта особенность состояла в значительной редукции -ритма в затылочных областях коры (индекс менее 20 %) и преобладании высокоамплитудной ритмической активности -диапазона частот (5—8 Гц) в центрально-теменных и центрально-лобных регионах (индекс 40 % и более). Мы расценили такую активность как «маркерную», которую можно использовать в диагностике синдрома. Это оправдало себя в практике первичной диагностики детей от 4 до 14 лет, которые направлялись с диагнозами: олигофрения, ранний детский аутизм или эпилепсия.

Другие исследователи также описывали ЭЭГ с высокоамплитудной медленноволновой активностью при синдроме ломкой Х-хромосомы, но не расценивали ее как диагностически достоверный признак [Bowen et al., 1978; Gardner et al., 1983]. Это можно объяснить тем, что наличие медленного роландического ритма, характеризующего определенный этап течения болезни, и у взрослых больных может не обнаруживаться. S. Musumeci и соавт., а также ряд других авторов в качестве «ЭЭГ-маркера» рассматриваемого синдрома выделяют спайковую активность в центральных зонах коры во время сна. Наибольший интерес исследователей привлекала эпилептоидная активность ЭЭГ детей с этим синдромом. И этот интерес не случаен, он связан с большим числом (от 15 до 30 %) клинических эпилептических проявлений при этом синдроме. Обобщая литературные данные по эпилептоидной активности при синдроме ломкой Х-хромосомы, мы можем выделить отчетливую топографическую привязанность ЭЭГ-нарушений к теменно-центральным и височным зонам коры и их феноменологическое проявление в виде ритмической 0-активности, острых волн, спайков и билатеральных пик-волновых комплексов.

Таким образом, для синдрома ломкой Х-хромосомы характерен электроэнцефалографический феномен, который выражается в наличии гиперсинхронного медленного ритма (медленного -ритма, по нашему мнению) с фокусом в теменно-центральных зонах коры и острых волн, регистрирующихся во сне и бодрствовании в этих же зонах.

Возможно, что оба этих феномена имеют в основе один и тот же механизм, а именно — дефицит торможения в сенсомоторной системе, который обусловливает и двигательные нарушения (типа гипердинамических), и эпилептоидные проявления у этих больных.

В целом же особенности ЭЭГ при синдроме ломкой Х-хромосомы определяются, по-видимому, системными биохимическими и морфологическими нарушениями, которые возникают на ранних стадиях онтогенеза и формируются под влиянием продолжающегося действия на ЦНС мутантного гена.