Сотрудники лаборатории клинической генетики Научного центра психического здоровья подготовили статью о создании линий индуцированных плюрипотентных клеток из фибробластов с шизофренией с мутацией «de novo» в генах пациентов и их родителей.

Основой для написания статьи стал уникальный набор образцов фибробластов, собранных лабораторией клинической генетики в ходе исследования, которое НЦПЗ проводит в рамках крупного научного проекта.

Среди прочего этот проект направлен на определение перспективных мишеней для терапии и применения геномного редактирования для коррекции генетических дефектов.

Еще недавно считалось, что не менее чем в 60% случаев шизофрения наследуются генетически. Вместе с тем выявление редких мутаций «de novo», успехи (эпи)генетики и развитие технологий глубокого секвенирования позволили устанавливать множественные мутации и существенно обогатить представления о возникновении и развитии шизофрении. Теперь можно говорить, что ненаследственная мутация генов является основной причиной возникновения шизофрении.

Лаборатория клинической генетики НЦПЗ вовлечена в поиск наиболее эффективного алгоритма получения индуцированных плюрипотентных клеток (ИПК) у больных шизофрений – пригодных для биобанкирования клеточных культур, которые могут быть использованы для моделирования психических расстройств с применением технологий геномного редактирования.

Пока не существует стандартов в технологии получения ИПК, и подготовленная специалистами НЦПЗ статья рассказывает об одном из перспективных способов такого получения. Разработанные ими линии могут быть использованы для изучения роли мутации в гене транспортера гамма-аминомасляной кислоты в патогенетических процессах, ассоциированных с шизофренией.  

Статья будет интересна коллегам-генетикам, нейрофизиологам, психиатрам. Сейчас она проходит рецензирование, после которого будет опубликована в журнале «Онтогенез».