Вариации гена катехол-о-метилтрансферазы связаны с развитием шизофрении в наследственно отягощенных семьях

02 февраля, 2005
Variants in the catechol-o-methyltransferase gene are associated with schizophrenia in Irish high-density families. NewsRxGenomicsGenetics via NewsEdge Corporation : 2004 DEC 3 - (NewsRx.com & NewsRx.net) -- Variants in the catechol-o-methyltransferase (COMT) gene are associated with schizophrenia in Irish high-density families. Катехол-о-метилтрансфераза (КОМТ) – это фермент, участвующий в переносе метильной группы с аденозилметионина на катехоламины, включая медиаторы дофамин, адреналин и норадреналин. Процесс метилирования приводит к распаду катехоламинов. Участие ктехол-о-метилтрансферазы в метаболизме катехоламинов позволяет предположить участие гена, кодирующего данный фермент, в патогенезе многих психических заболеваний. X. Chen с коллегами, Virginia Commonwealth University, сообщает: «в ходе наших исследований полиморфизма КОМТ-гена в наследственно отягощенных ирландских семьях получены следующие результаты: в 247 семьях обнаружено три варианта полиморфизма единичных нуклеотидов /single nucleotide polymorphisms (SNP)/. Была определена внутрисемейная гетерогенность. SNP rs4680, функционально выражающееся полиморфизмом Вал/Мет (валин/метионин), показала связь (по TRANSMIT, FBAT and PDT)с заболеванием шизофренией, в то время как два остальных варианта полиморфизма такой связи не обнаружили». «Данный вариант SNР сопровождается пониженным уровнем LD как у ирландцев, так и у евреев из Ашкенази. Анализ галотипов показал, что галотип A-G-A с SNPs rs737865-rs4680-rs165599 чаще встречался у больных. Это отличается от обнаруженного у евреев генотипа G-G-G, но в обоих генотипах присутствует Вал – аллель» - сообщили исследователи. Они пришли к выводу, что ген КОМТ связан с заболеванием шизофренией, и несет небольшой, но значимый риск предрасположенности к заболеванию среди ирландцев. Результаты были опубликованы в Molecular Psychiatry (Variants in the catechol-o-methyltransferase (COMT) gene are associated with schizophrenia in Irish high-density families. Mol Psychiatr, 2004;9(10):962-967). << Copyright ©2004 Genomics & Genetics Weekly via NewsRx.com & NewsRx.net >>
Разделы
Новости