Молодые учёные РНЦПЗ представили результаты исследований на конференции в Новосибирске
С 6 по 11 июля в Новосибирске состоялась 15-я Международная мультиконференция «Биоинформатика регуляции и структуры геномов / системная биология» (BGRS/SB-2026).
В работе конференции приняли участие молодые учёные ФГБНУ РНЦПЗ.
Мария Юдицкая, младший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и цитогеномики мозга им. проф. Ю.Б. Юрова, представила доклад о связи энхансеропатий с Human Accelerated Regions (HARs) — быстро эволюционировавших у человека некодирующих участков генома, выполняющих регуляторные функции и влияющих на экспрессию генов, значимых для развития коры головного мозга и когнитивных функций. Показано, что HARs связаны с дозочувствительными генами, важными для ЦНС и характеризуются высокой чувствительностью к дозе: делеции в HARs встречаются значительно реже случайного распределения, что доказывает их важный вклад в развитие и функционирование ЦНС.
Это открытие выводит на первый план новый класс патологий — энхансеропатии, где HAR-ассоциированные регионы могут быть перспективными биомаркерами для диагностики заболеваний нарушения ЦНС, а выявленные сигнальные пути (Wnt, FGF, NF-κB) — потенциальные мишени для будущей терапии.
Амаль Абдуразаков, лаборант‑исследователь лаборатории клинической генетики, в рамках постерной сессии представил результаты исследования мутаций, ассоциированных с шизофренией, в белке‑транспортере ГАМК GAT‑1 с применением методов молекулярной динамики. В работе продемонстрирована возможность использования методов структурной биологии и in silico моделирования для скрининга миссенс‑мутаций, ассоциированных с патогенезом психических расстройств, на примере шизофрении.
Такой подход позволяет на этапе приоритизации отсекать непатогенные миссенс‑мутации с помощью компьютерных симуляций и сосредоточить исследовательские ресурсы на вариантах, вызывающих патологические изменения в конформационной динамике белка во время симуляций.
«Конференция позволила обменяться опытом применения методов молекулярной динамики в задачах биологической психиатрии, а также обсудить подходы усиленной и направленной молекулярной динамики для моделирования фолдинга белков и процессов открытия ионных каналов», — отметил Амаль Абдуразаков.