Давно было замечено, что алкоголизм чаще развивается у выходцев из семей, родословная которых имеет много больных алкоголизмом. Обзор научных исследований по семейному алкоголизму показывает, что риск развития алкоголизма среди родственников алкоголика, относящихся к первой степени родства, в 7 раз выше, чем среди аналогичных родственников здоровых лиц [Merikangas K. R., 1990]. По данным А. А. Гунько (1990), среди родственников первой степени родства у больных частота алкоголизма превышает общепопуляционную более чем в 15 раз. Множества подобных наблюдений, тем не менее, для однозначных выводов о роли наследственности недостаточно, ибо с равными основаниями ответственность за возникновение алкоголизма можно возложить и на средовой фактор — воспитание в атмосфере пьянства.
Дифференцировать значение генетического и средового факторов оказалось возможно путем прослеживания судьбы детей, родившихся от больных алкоголизмом, но усыновленных и воспитывавшихся в «здоровых» семьях, в одинаковых условиях с неродными братьями и сестрами [Cloninger C. R. et al., 1981; Goodwin D. W.,1988]. Оказалось, что у лиц из алкогольных семей риск развития алкоголизма выше (по некоторым данным, в 2,5 раза), чем у их неродных сиблингов. Это свидетельствует о значительной роли генетического фактора.
В дальнейшем было установлено, что существует два типа алкоголизма: I тип развивается под влиянием как средового, так и генетического фактора (средовой фактор реализует генетически детерминированную предрасположенность), II тип не зависит от средовых влияний и полностью формируется путем генетической передачи. Есть и другие различия между I и II типами: I тип начинается в молодом, часто даже в подростковом, возрасте, наблюдается только у мужчин, протекает тяжело, сопровождается криминальными наклонностями, которые проявляются не только у больных, но и у их отцов (агрессия в состоянии опьянения). Впрочем, как выяснилось позднее, у больных алкоголизмом II типа антисоциальные наклонности могут отсутствовать, хотя все другие признаки II типа обнаруживаются даже в большей степени. На этом основании было предложено также выделять алкоголизм III типа, более «чистый» в генетическом отношении, поскольку он свободен от влияния особого гена, контролирующего наследование криминальности [Hill S. Y., 1992].
По отношению к алкоголизму был использован и другой способ выявления роли наследственного фактора — изучение близнецов. Специальными исследованиями было установлено, что если один из однояйцевых близнецов болен алкоголизмом, то другой имеет в 2—2,5 раза более высокий риск развития алкоголизма, чем это бывает у двуяйцевых близнецов [Hrubec Z., Omenn G., 1981; Kaprio J. et al., 1987; Heath A. et al., 1989, и др.]. И хотя действие средового фактора и в этом случае полностью исключить нельзя (однояйцевые близнецы чаще проживают вместе и чаще контактируют друг с другом), влияние генетического фактора сомнений не вызывает (это особенно проявляется у женских близнецовых пар).
Таким образом, можно с уверенностью сказать, что роль наследственности в заболевании алкоголизмом очень велика. И хотя она еще далеко не полностью изучена, уже теперь имеется достаточно оснований для практических выводов, рекомендаций и проведения различных мероприятий (речь идет о профилактической работе с группами риска, медико-генетическом консультировании и др.).
Потомство больных алкоголизмом. Большинство детей, рожденных от больных алкоголизмом родителей, не имеют клинически выраженной психической и иной патологии и отклонений в развитии, в том числе психосоциальном [Curran P. J., Chassin L., 1996]. Тем не менее общепризнанным является факт, что рожденные в семьях больных дети составляют группу высокого риска по формированию психических, неврологических и соматических нарушений. В связи с этим к ним применимо обозначение «группа множественного риска» [Москаленко В. Д., Рожнова Т. М., 1997]. В это понятие включают прежде всего различные психические и поведенческие нарушения, которые у таких детей встречаются чаще, чем в соответствующих контрольных группах.
Диапазон психических нарушений в рассматриваемой группе, если они развиваются, очень широк — от незначительных отклонений в поведении и изменений в психологической реактивности до признаков органического поражения мозга и умственной отсталости. У детей от больных алкоголизмом родителей более часто встречаются тревога и депрессия, синдром гиперактивности (дефицит внимания), трудности в учебе, когнитивные нарушения и эпилептиформные расстройства. У мальчиков чаще наблюдаются поведенческие проблемы, у девочек — эмоциональные [Robinson B. E., 1989]. Определенные половые различия выявляются и в частоте развития алкоголизма в потомстве больных: доля пораженных этим заболеванием сыновей 17-86,7 %, а дочерей — 2-25 %.
У взрослых детей больных алкоголизмом родителей в порядке убывающей частоты встречаются алкоголизм, психопатии, аффективные расстройства (чаще депрессии) [Москаленко В. Д., 1991]. Умственная отсталость характеризует прежде всего потомство больных алкоголизмом матерей, отражая результат внутриутробного действия алкоголя на плод (алкогольный синдром плода). Другие формы психической патологии встречаются достаточно часто и у детей больных алкоголизмом отцов; особенно часто у взрослых сыновей развивается алкоголизм — в 66,6 % [Москаленко В. Д., Рожнова Т. М., 1997].
Алкогольный синдром плода (См также «Синдром алкогольной фетопатии» в разделе VIII, в главе 2 «Умственная отсталость».) — комплекс врожденных дефектов, нарушений физического и психического развития детей Этот синдром под названиями «алкогольный синдром плода», «алкогольная эмбриопатия», «фетальный, или плодный, алкоголизм», «алкогольная эмбриофетопатия» был описан многими исследователями [Jones I L et al, 1973, Lansesker Ch et al, 1976; Milvihill J.J., 1976, Collms E et al, 1978, Spohr M L, 1985], хотя упоминания о вредном влиянии алкоголя в период зачатия на развитие детей имеются и в более ранней литературе [Huss M, 1852; Menner Н, 1898].
Частота развития выраженного (полного) алкогольного синдрома плода, по данным литературы, достигает 2—5 % среди детей, родившихся от злоупотреблявших алкоголем родителей, но отдельные его проявления встречаются чаще (приблизительно у каждого 2—3-го ребенка).
Наиболее характерен следующий комплекс нарушений задержка общего пре- и постнатального развития (80—90 % случаев), нарушения локомоторного развития, в том числе гиперактивность (54—60 %), мышечная гипотония (40—62 %), дисфункции ЦНС с нарушением умственного развития (93—95 %), черепно-лицевые аномалии (84—88 %), гипоплазия среднего отдела лица (65 %), эпикантус (57—67 %), птоз (23—48 %), косоглазие (10 %), аномалии суставов с ограничением их подвижности (18—41 %), пороки развития сердца (30—49 %) и др.
В патогенезе алкогольного синдрома плода наибольшая роль отводится тяжести материнского алкоголизма (его длительности, количеству выпиваемого алкоголя, типу алкоголизма), а также времени воздействия алкоголя (момент зачатия, срок развития эмбриона или плода) и особенностям обмена алкоголя в организме матери с учетом его генетической детерминации, в том числе наличия продуктов распада алкоголя (например, ацетальдегида) Речь идет о тератогенном действии алкоголя.